Российские ученые выявили редчайшее генетическое заболевание


Объединенной группе российских ученых, в состав которой вошли медики из Казани и Петербурга, удалось определить до сих пор неизвестные изменения работы генов, вызывающих редчайшее генетическое заболевание – болезнь мышц скелета.


До сих пор в мире встречалось несколько аналогичных случаев, вызванных нарушением работы белка «плектина», а форма болезни, с которой пришлось работать российским медикам под руководством Романа Деева – когда поражаются скелетные мышцы, второй зафиксированный в мире. Данное заболевание приводит к таким последствиям, как дистрофия мышц.
Российским медикам удалось сделать невероятное, определить причину - мутацию гена, а так же определить непосредственно мутацию, которую удалось выявить впервые в истории медицины.
По словам исследователей, благодаря их открытию врачам удастся понять причины возникновения редкого генетического заболевания, и соответственно, разработать определенную методику лечения наследственной болезни. Появится список больных, которые смогут принять участие в клинических испытаниях. Кроме того, люди, которые склонны к нарушениям работы белка «плектина» получат возможность внутрисемейного профилактического лечения. С помощью нового открытия удастся свести к минимуму вероятность рождения детей с данными генетическими проблемами.
Стоит отметить, что сегодня сами медики говорят о наличии большого количества генетических заболеваний схожих по симптоматике. Многие из них проходили с острыми болями, для снятия которых самых эффективным считается такой препарат, как амбене. До сих пор многие болезни неопределенны, врачам сложно их определить, и соответственно, пациенты получают неправильное лечение. А от того, насколько правильно определено заболевание и его причины напрямую зависит успех медицинской помощи.

Комментариев нет:

Отправить комментарий